Niemann Pick tipo A, una enfermedad de comunicación neuronal

Cuando la educación se mezcla con la investigación, se pueden generar y producir grandes resultados. El Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) es un ejemplo de lo dicho anteriormente. El tema en el que están focalizando es la enfermedad de Niemann Pick tipo A, que provoca retardo mental y neurodegeneracion que causa la muerte a los 4 o 5 años de edad.

Niemann Pick tipo A, una enfermedad de comunicación neuronal

Niemann Pick tipo A, una enfermedad de comunicación neuronal

Cuando la educación se mezcla con la investigación, se pueden generar y producir grandes resultados que, posiblemente, son la solución a problemas o enfermedades del presente. Fomentar la investigación y la experimentación en las universidades son esenciales para el progreso mismo.

El Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) es un ejemplo de lo dicho anteriormente. El tema en el que están focalizando es la enfermedad de Niemann Pick tipo A, que provoca retardo mental y neurodegeneracion que causa la muerte a los 4 o 5 años de edad. Esta lamentable enfermedad no tiene, al momento, ni un tratamiento ni una cura efectiva.

En dicho centro están utilizando un ratón como modelo. Este ratón reproduce los síntomas de la enfermedad humano, y esperan, mediante él, investigar y experimentar hasta encontrar la cura necesaria. Ya han descubierto algunos detalles sobre cómo se afectan las neuronas, esto da signos positivos al objetivo del Centro.

Pero adentrémonos un poco más.


Niemann Pick tipo A, NPA, es una enfermedad genética generada  por mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida que imposibilita el correcto desarrollo de su actividad. Esta enzima es la encargada de reciclar un lípido de gran importancia en el funcionamiento de las células: la esfingomielina.

Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa"

Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa"

Como consecuencia del no reciclaje de la esfingomielina, ésta se acumula en distintas partes de las células. Esta acumulación también ocurre en las sinápsis de las neuronas, y cabe resaltar que mediante la sinápsis se produce la comunicación neuronal a través de la liberación de sustancias neurotransmisoras que son la base del aprendizaje y la memoria.

Gran trabajo está llevando delante el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”.  El grupo de trabajo que está aquí involucrado es liderado por la Dra. Ledesma. Dicho grupo muestra cuáles son las consecuencias de la acumulación de la esfingomielina en la sinápsis. Utilizando un ratón transgénico que mimetiza la NPA ya que le falta la esfingomielinasa ácida, han demostrado que además de la esfingomielina se acumula un derivado suyo llamado esfingosina. Esto altera el contacto entre ciertas proteínas que normalmente facilitan la fusión de vesículas con la membrana sináptica de la célula necesaria para liberar neurotransmisor. En las neuronas afectadas se produce, de esta manera, un defecto en la liberación de neurotransmisor en el tiempo y con la frecuencia adecuada, lo que hace que la sinápsis no se produzca correctamente y así la comunicación neuronal sea defectuosa.

Esta incorrecta comunicación neuronal  podría explicar el severo retardo mental y la neurodegeneracion, las cuales son características de NPA. Otro punto positivo para este grupo de trabajo, es que han conseguido reproducir los defectos por medio de la incubación de muestras de ratones normales con un exceso de esfingomielina y esfingosina, lo que demuestra directamente el efecto dañino del aumento de los niveles de estos lípidos.

Como podemos ver, grandes descubrimientos son los que devienen de una correcta combinación con la educación. Lo que hemos nombrado en este post, son importantes hallazgos para la ciencia básica y aplicada;

  • Manifiestan el importante papel de la esfingomielina y la esfingosina en la comunicación neuronal.
  • Aconsejan que posible terapia para NPA podría basarse en evitar, con fármacos, la acumulación de la esfingomielina y sus derivados.
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